Retinosis Pigmentaria

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad degenerativa que suele ser hereditaria. Afecta a la retina (la retina esta ubicada en la parte posterior del globo ocular) en la capacidad de respuesta a la luz.

Generalmente afecta a ambos ojos. Se conoce como un grupo de trastornos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz.

Se caracteriza por la pérdida progresiva de fotorreceptores y más tarde otras células de la retina. Estos son los encargados de convertir la luz en señales que se transmiten al cerebro. Suele aparecer de manera silenciosa y lenta.

Es la causa principal de degeneración de retina hereditaria más común.

Fue diagnosticada por primera vez en XIX. En la actualidad sigue estando en la lista de enfermedades raras al nivel mundial.

Principales síntomas de la Retinosis Pigmentaria:

  • Disminución de la visión nocturna.
  • Pérdida de visión periférica.
  • Puede aparecer entre los 25 y 40 años de edad.
  • En casos muy avanzados el paciente puede perder la visión central.

Causas de esta enfermedad:

Como ya hemos mencionado antes la Retinosis Pigmentaria es una enfermedad de origen genético por lo que no es provoca por infecciones ni otro tipo de variantes.

Dentro de los patrones hereditarios podemos distinguir tres de ellos:

  • Autosómica dominante: Uno de los padres padece la enfermedad y las transmite a la mitad de los hijos (sin incluir diferencias entre hombres y mujeres).
  • Autosómica recesiva: Ninguno de los padres padece la enfermedad pero son portadores de ella, por lo que puede darse el caso de que el 25% de los hijos se vea afectado y desarrolle la enfermedad.
  • Herencia ligada al sexo: Afecta a los hijos varones de mujeres portadoras de la enfermedad única y exclusivamente.

Diagnóstico

El paciente precisará una serie de pruebas para un diagnóstico acertado de la enfermedad.

Estas pruebas son:

  • Dilatación de pupila para ver el fondo del ojo.
  • Campimetría o estudio del campo visual (para medir la visión periférica).
  • Distintas pruebas para medir la adaptación a la oscuridad.
  • Electrorretinograma (esta prueba consiste en un estímulo luminoso que ayudará a medir la respuesta eléctrica de las células de la retina).
  • Estudio genético.

Tratamiento

En la actualidad aún no se conoce ninguna cura a esta enfermedad. Sin embargo, a los pacientes que la padecen se le recomiendan una serie de pautas para retrasar sus efectos.

Una de las recomendaciones es utilizar gafas de sol para evitar que los rayos ultravioletas afecten la retina.

Dieta equilibrada.

Suplementos vitamínicos.

Si presenta alguno de estos síntomas o algún familiar tiene esta enfermedad es recomendable que todos los miembros de la familia se realicen revisiones anuales con su oftalmólogo para descartar cualquier patología.

A continuación os dejamos una imagen de la prueba de campo visual de un paciente con Retinosis Pigmentaria.

Para más información puede consultar nuestro apartado de  Retina.

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