Hoy se celebra el día mundial de las enfermedades raras, dentro de la oftalmología hoy os queremos hablar sobre la enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil o fundus flavimaculatus.
FRECUENCIA:
En medicina, consideramos una enfermedad rara, aquella que se presenta entre 1-5 casos de cada 10.000 personas.HERENCIA:
Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. Por tanto, puede pasar de padres a hijos y sería necesario un estudio genético.SÍNTOMAS:
- Visión borrosa
- Dificultad en la lectura
- Deterioro en el campo visual
- Pérdida de visión progresiva
- Dificultad en la visión nocturna
- Dificultad en la percepción de los colores
TRATAMIENTO:
Aún no existe un tratamiento definitivo para esta enfermedad, aunque la investigación es intensa y prometedora. Entre los tratamientos que actualmente se encuentran en fase experimental, podemos destacar los siguientes:- Terapia génica
- Trasplante de células pigmentarias mediante células madre embrionarias
- Trasplante de retina Fenretinide
- Chips robóticos Argus II
PREVENCIÓN:
Es recomendable evitar la ingesta de vitamina A y la exposición al sol durante todo el año.AYUDAS ÓPTICAS:
Estos pacientes tienen baja visión y suelen beneficiarse de ayudas ópticas para sus actividades diarias.- Gafas para baja visión
- Filtros amarillos
- Magnificadores o lupas
- Dispositivos electrónicos para baja visión
