Las DHR son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a un número reducido de pacientes. Las DHR se asocian a una pérdida progresiva de la agudeza visual y/o del campo visual en ambos ojos. Estas enfermedades suelen progresar con el tiempo y terminan provocando la disminución o la pérdida total de la visión.  

De entre todas las DHR que existen, entre las principales encontramos: 

ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE CURSAN CON CEGUERA NOCTURNA

• Retinosis pigmentaria: Patología con una gran variabilidad genética, lo que significa que hay muchas posibles mutaciones y muchos posibles genes que podrían causarla. Es la distrofia hereditaria de la retina más frecuente. 

Los primeros síntomas visuales que suelen experimentar las personas con retinosis pigmentaria son la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz y la pérdida progresiva del campo visual. 

• Coroideremia: Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y afecta principalmente a varones por tener herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los síntomas típicos incluyen la dificultad o imposibilidad de ver con poca luz y la visión en túnel, generalmente se manifiesta en la primera o segunda década de la vida, por lo que se suele confundir con la retinosis pigmentaria. 

• Atrofia girata: Es una enfermedad metabólica poco común que impide a los pacientes descomponer un aminoácido llamado ornitina. Los altos niveles de ornitina dañan la retina y causan síntomas muy similares a la retinosis pigmentaria. 

DISTROFIAS MACULARES 

• Enfermedad de Stargardt: Es la distrofia macular más frecuente y la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la retinosis pigmentaria. La edad de inicio es típicamente entre los 10 y 20 años. 

• Distrofia de Best: Es una forma lenta y progresiva de distrofia macular. Estos pacientes desarrollan membranas neovasculares subretinianas que les produce una pérdida brusca de visión. Por lo tanto, si estos pacientes notan esta pérdida de visión brusca deben acudir al oftalmólogo, pues la complicación es tratable. En la mayoría de los casos tiene su comienzo en la infancia 

DISTROFIAS VITREORRETINIANAS

• Complejo Wagner-Stickler: El síndrome de Wagner-Stickler provoca distintas alteraciones oculares (miopía, cataratas precoces y desprendimiento de retina, entre otros), problemas articulares y otros síntomas como sordera o alguna anomalía facial. 

• Retinosquisis juvenil ligada a X: Se caracteriza por la pérdida de visión de inicio temprano y separación de las capas del área de la retina, que es la zona donde se enfocan los rayos luminosos y que se encuentra especialmente capacitada para la visión del color) en ambos ojos que da lugar a un aumento del riesgo de desprendimiento de retina. El trastorno se puede presentar en la infancia temprana con estrabismo, movimientos involuntarios y rápidos de los globos oculares (nistagmus), hipermetropía axial, desprendimiento de retina o hemorragia intraocular. 

Las DHR son enfermedades de causa genética, es decir, la aparición de la enfermedad está determinada por los genes heredados de los padres. Por tanto, no son provocadas por traumatismos, infecciones o ningún otro agente externo.  

Es de vital importancia un diagnóstico correcto de la enfermedad por el especialista para su oportuno tratamiento, por lo tanto, es recomendable una visita oportuna al especialista ante la sospecha de una patología de retina en niños.